2月28日是国际罕见病日。所谓罕见病，是指发病率和患病率都非常低的疾病，且多为遗传性、先天性。全球目前约有8000-15000种的罕见疾病，如果将所有患病者加起来，据世界卫生组织的统计，将占到全球人口的6%。因此，罕见病其实也并不“罕见”，罕见病患者就在你我身边。好消息是，医保一直在为延长罕见病患者的生命而努力。

为患者流逝的生命按下减速键

“以前这个药太贵了，孩子住在重症监护室就已经很贵了，真的用不起。现在终于看到了希望。”去年1月，西安市一位1岁多的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿康康（化名），在西安交通大学第二附属医院儿童病院顺利注射基因修正药物诺西那生钠后，患儿母亲喜极而泣。

脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病，中国的SMA患者目前估计有2万多名。诺西那生钠注射液是我国首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物，2019年进入中国市场时，每针价格近70万元。昂贵的价格让大多数患者家属难以承受，很多家长只能将孩子接回家中。生育和抚养一个SMA孩子，对一个家庭来说，无疑等于“天塌下来了”。

经过国家医保目录药品谈判，2021年底，广受关注的“天价救命药”诺西那生钠注射液以3.3万元每支的价格进入医保药品目录，这让不少患者家庭看到了希望。越来越多的患者家庭见证了罕见病如何从“医无所药”到“药有所保”的全过程，患者们也从原来根本不能抬头、不能抓东西，到经过药物治疗6-9个月后开始慢慢坐立。医院新登记的患者大大增加，一些中断治疗的患者也再次踏进了病房。这些改变都归功于医保。

不过，诺西那生钠注射液需要鞘内给药，许多SMA患者患有严重的脊柱侧弯，所以在使用诺西那生钠时会比较疼痛，给药难度也比较大。

在2022年国家医保谈判中，“灵魂砍价”再次上演。此次加入“国谈”的利司扑兰口服溶液用散（规格为60毫克每瓶）上市价格是6.38万元，经过医保局多轮“砍价”后价格降幅约94%。新纳入国家医保药品目录的利司扑兰口服溶液用散，刚好解决了诺西那生钠的“痛点”。

“利司扑兰口服溶液用散进入医保目录了，成交价格是3780元/支。”听到这个消息，很多脊髓性肌萎缩症患者再次感到振奋和开心。用患者王思（化名）的话来说，“就像有人在为我飞快流逝的生命按下了减速键。”

我国现有各类罕见病患者2000多万人

由于罕见病患者相对较少，药品研发周期长、成本高、价格昂贵，罕见病治疗用药一直是医保关注的重点。在历年医保目录调整工作中，罕见病药品问题也会受到各界瞩目。欣喜的是，包括利司扑兰在内，1月18日，国家医保局公布的名单显示，共有7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录，涉及多发性硬化、肺动脉高压、遗传性血管性水肿、肌萎缩侧索硬化、脊髓性肌萎缩症和视神经脊髓炎谱系疾病。

根据陕西省医疗保障局日前通知，3月1日起，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》在陕西统一执行。这意味着新增的7种罕见病用药正式纳入医保，罕见病诊疗用药保障事业又前进了一大步。记者了解到，此前，已有45种罕见病用药被纳入医保目录，覆盖26种罕见病，可以极大降低罕见病患者的负担。

《中国罕见病定义研究报告2021》指出，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病被定义为罕见病。国家卫健委等机构此前公布的数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。罕见病其实并不“罕见”。随着我国社会经济的发展，对于罕见病人群的关注和保障越来越受到各界的重视，医保对于罕见病保障提供了更多支持和覆盖，本次7种罕见病用药纳入国家医保目录就是很好的推进。医保让更多的罕见病患者用得起药，让更多患者看到了希望！

文：西安报业全媒体记者 马相

图：图虫创意

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