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为推进卫生健康事业从“以治病为中心”向“以人民健康为中心”转变，黄浦区加强区级健康科普专家库建设，建立了由29个学科的专家组成的强大科普团队。近日，由黄浦区卫生健康委员会、黄浦区健康促进委员会办公室主办，黄浦区健康促进中心承办，黄浦区融媒体中心协办的“科普引领，医路向前”系列科普栏目，将专业的医学知识转化为通俗易懂的科普内容，让老百姓听得懂、学得会、记得住。

今天上午，走入我们直播间的特邀嘉宾是上海交通大学医学院附属第九人民医院黄浦分院肾内科(血透室)行政主任、副主任医师陶晓阳和上海市黄浦区香山中医医院内科主治医师吴家良，他们与广大网友聊了“罕见病”的相关情况。

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（）发起并组织了第一届国际罕见病日。2024年2月29日为第十七届“国际罕见病日”。

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走进“罕见病”

罕见病又称孤儿病，是一类疾病的分类方法，特指发病率极低，病人数极少的疾病。在我国，将患病率低于1/50万，新生儿中发病率低于1/10000的疾病称为罕见病。

目前，全球已发现7000多种罕见病，如白化病、肢端肥大症、法布雷病、淋巴管平滑肌瘤病等。全球患罕见病总人数超过3亿人，我国罕见病患者人数超过2000万。

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了解“法布雷病”

法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，患病率为1/10万，是一种全身性、系统性的疾病。临床分型为经典型及迟发性，经典型易发人群为男性，多在儿童期或青春期早期发病；迟发性以女性多见，以成年后发病为主。患者常表现为四肢明显疼痛、皮肤血管角质瘤等，病情严重可出现心脑血管并发症及终末期肾病。

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看见“法布雷病”

法布雷病常会与风湿病、关节炎等疾病混淆，导致误诊、漏诊。需要结合家族史、临床症状、α‑Gal A酶活性、生物标志物（Lyso‑GL‑3）、基因检测等多项指标进行诊断。其治疗目的主要是缓解疼痛，延缓疾病进展，降低并发症的发病率。常通过特异性的酶替代治疗来补充基因重组的α‑Gal A，替代患者体内缺陷的酶，从而达到阻止或延缓多系统病变发生的目的。

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了解“淋巴管平滑肌瘤病”

淋巴管平滑肌瘤病又称LAM，与基因突变具有密切联系，是一种罕见的、进行性的肺部疾病，也是一种多系统低度恶性肿瘤性疾病。主要症状包括咳嗽咳痰、乏力、呼吸困难、气胸、乳糜胸、肾血管平滑肌脂肪瘤等。好发人群主要为20—40岁左右的女性，每百万女性中约有3.4—7.8人患有淋巴管平滑肌瘤病，据统计，LAM在中国的患病人数约有5万—6万人。

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看见“淋巴管平滑肌瘤病”

淋巴管肌瘤病的诊断需根据患者症状，结合胸部CT检查以及血清VEGF-D检查来判断。如果患者胸部CT出现两肺弥漫分布、多发、直径大多在2—5mm大小，薄壁囊性变，应高度怀疑淋巴管平滑肌瘤病，可以进行血清VEGF-D检查，或是肺活检来进一步确诊。淋巴管肌瘤病在中医药学中属于“喘证”“悬饮”和“胸痹”的范畴，和肝肺脾肾四脏及三焦有关，多是由于病人先天的不足，生产至虚，劳累过度，情志郁结。所以，除了西医的一些药物治疗手段，中医药治疗上往往通过辨证施治来改善患者的症状。

记者 / 邵林峰 瞿煌俊

编辑 / 陈露露

图片 / 邵林峰 瞿煌俊

制图 / 蔡嵩麟

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