有那么一小群人，他们替大部分人承担了人类进化之痛。

只要有生命传承，就有发生罕见病的可能。某种意义上，罕见病患者背负了人类进化试错的重担。

昨天（1月18日）下午，国家医保局公布国家医保药品目录调整情况和新版目录，其中包含7款罕见病用药。目前我国医保目录包含52种罕见病用药，覆盖27种罕见病。罕见病患者也从目录内无药可用，到有药可用，再到逐渐有药可选。

“年治疗花费45万元降至6万元，真的很开心孩子又多了一种选择”

“真的很开心孩子又多了一种选择，这也是新年前的好消息了。”得知原价64800元一瓶的药被“砍”到3780元后，岳岳妈妈告诉东方网·纵相新闻记者，今天患者群里“喜大普奔”，都在转发这个消息。

这瓶药，正是此次被纳入医保目录的利司扑兰口服溶液用散，用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（ ，SMA）。

这是一种由神经元缺失或异常导致的罕见病，随着病情进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

2019年2月，全球首个SMA治疗药物——渤健公司的诺西那生钠注射液获批在中国上市，也成为了国内第一款治疗SMA的药物。

这是一个好消息，但也在当时成为了岳岳一家人新的苦恼。

2020年，岳岳的家人东拼西凑了70万给孩子打了四针，“之后确实没钱了，如果没医保根本负担不起”。

无奈之下，他们给孩子停了药，通过干预治疗延缓退化。岳岳妈妈告诉纵相新闻，“SMA患者需要终身注射诺西那生钠，第一年注射6针，第二年之后是每年3针，肯定是稳定持续治疗效果好”。

2022年，诺西那生钠注射液因“灵魂砍价”最终以3.3万元每针的价格被纳入医保目录。岳岳妈妈回忆“当时看到新闻后很激动，孩子有救了”。

“现在扣除医保后，注射液自费的部分只要1万多。自己家庭努努力，多存点钱，每年都用上药就没什么问题了。”目前，岳岳已注射了10针诺西那生纳。

尽管孩子已在用药，岳岳妈妈对于利司扑兰也非常关心。

“相较诺西那生纳，利司扑兰可以口服，而注射液通过腰椎穿刺鞘内进行注射，使用过程比较痛苦。”此外，并非所有低龄患儿或者脊柱侧弯严重的患者都适合这种给药方式。

她从患者家属群里了解到，个别患儿家长由于家庭经济条件比较好，所在地的报销比例也高，就为孩子采取了联合用药的措施，即“纳入医保的注射液+完全自费的口服药”，这也让岳岳妈妈跃跃欲试。

“对于SMA患者来说，越早确诊越早用药，对病情的控制也越好。用药能够保持现状不退步，就是最好的进步。哪怕一直坐轮椅，他所经历的人生也和躺一辈子完全不一样。”岳岳一家人都很欣慰，10岁的孩子并没有缺席校园生活。

罗氏制药的利司扑兰于2021年6月上市，是国内首个获批上市的口服SMA药物，适用于2月龄以上的所有患者。

在2021年的医保谈判中，利司扑兰已经参与其中，但最终诺西那生钠成功入选，利司扑兰没有成功。当时利司扑兰的价格为每瓶63800元，赠药方案为“买3瓶赠送6瓶”，折合每瓶21267元。

2022年6月，据山东省药械采购平台，该药价格下调至每瓶14500元。

当时此举被市场认为罗氏制药在面临同适应症药物已纳入医保，此后或将有仿制药的竞争压力下，主动下调价格为医保谈判作准备。

利司扑兰按患者年龄和体重给药，按每瓶14500元计算，最大剂量给药的患者年费用在45万元内。

图说：利司扑兰按患者年龄和体重给药。 图源：利司扑兰口服溶液用散说明书

经过次轮医保谈判，利司扑兰最终定价3780元每瓶，价格近乎原来的1/4，年费也控制在了11余万元左右。

“利司扑兰是口服药，不用住院接受治疗。上海医保的门诊报销比例是50%，如果使用，最终一年花费大概是5至6万元。”岳岳妈妈和患儿家属在群里计算着。

“药物纳入医保后，我有信心过上普通人的生活”

2年前，慧慧发现自己走路时平衡感出了问题，脚也像踩在棉花上一样没了力气。她告诉东方网·纵相新闻，在辗转于骨科、风湿科求医问药后，她最终在神经内科被确诊患上了多发性硬化症（ ，MS）。该病于2018年纳入我国第一批罕见病目录。

图说：慧慧工作照。 图源：受访者

像慧慧这样的患者，在中国有3万多名。根据复旦大学附属华山医院神经内科教授董强公开介绍，MS是一种好发于20-40岁中青年群体的免疫系统罕见病，女性患者大约是男性患者的1.5-2倍。

“这个病是一个长期疾病，最主要的类型是复发缓解型，发作一次歇一下，再发作一次再歇一下，但是每一次发作都会给患者留下神经功能残疾的伤害，最终会发展成脑萎缩、认知功能改变、运动功能改变的后果。”董强说，针对这一情况，目前，国际上已经开始对这一种疾病的治疗采用疾病修饰治疗（ ，DMT）。

所谓DMT，是国内外治疗指南及专家共识一致推荐的缓解期标准治疗，是目前主流疗法，有助于减少和减轻复发的频率和残疾严重程度。

此次纳入医保目录的诺华制药公司研制的奥法妥木单抗注射液与渤健生物公司研制的富马酸二甲酯肠溶胶囊，就是两款用于治疗MS的DMT药物。

根据2021年发布的《中国多发性硬化患者健康洞察蓝皮书暨2021版中国多发性硬化患者生存质量报告》，MS缓解期预防复发的标准治疗策略——DMT药物在国内的使用率仅18%，远低于欧美的86%。

幸运的是，近年来MS治疗药物已逐渐丰富，且大部分已纳入国家医保目录。目前国内有芬戈莫德、西尼莫德、特立氟胺、重组人干扰素β-1b、富马酸二甲酯、奥法妥木单抗和氨吡啶等多种药物供医生和患者选择。

根据公开信息梳理，前6种药物为治疗MS的DMT药物。芬戈莫德和西尼莫德于2020年一起纳入国家医保目录，氨吡啶于2021年“入保”。

加上此次“入保”的奥法妥木与富马酸二甲酯，目前国内有4款纳入医保目录的DMT药物供MS患者选择。

“DMT药物的针对性不一样，医生认为奥法妥木比较适合我，所以我从去年3月份开始注射奥法妥木”。慧慧告诉记者，这款药患者在家就可以自行注射，不用跑医院。

目前医院内购买原价是10500元一支，“定点药店有时会有优惠，折算下来7000多元一支。奥法妥木需要连续用药三周，每周注射一次，从第四周开始每月一针。”目前，奥法妥木纳入医保后的价格暂未公布。但慧慧认为最终价格一定会大大减轻患者负担，“毕竟现在一针的价格远远超过了普通一家三口一个月的生活开销。”

“我把MS看做一种慢性病，就像糖尿病、高血压患者一样需要注意身体状况，长期服药并定期检查。”慧慧说，“大多数罕见病是无法彻底根治的。但在DMT药物进入医保目录后，我有信心通过合理规划工作，坚持锻炼，合理用药等措施，过上和普通人一样的生活。”

就在确诊MS的同年，慧慧在上海创办了罕见病患者公益组织“希有引力”。

取名“希有引力”是希望去掉疾病的固有标签，激发罕见病患者的自救力，“这种力量应该是一种与生俱来的力量，就像地球的万有引力。”

值得注意的是，除了印发第一批罕见病目录、提升罕见病患者用药可及性、发布罕见病诊疗指南等措施，国家将罕见病防治关口前移，从源头上进行管控。据报道，全世界发现的罕见病超过7000种，约80%为遗传性疾病，约50%起病于儿童期。

2022年10月，国家卫生健康委员会妇幼健康司司长宋莉在中国罕见病大会上介绍，全国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构已有4000多家，产前诊断机构已达498家。

每个人都携带有隐性遗传病的致病基因，没有患病并不等于没有威胁。我国采取三级预防措施防治出生缺陷，通过婚检、产检、新生儿筛查等实现关口前移，从“生命起点”把好关，降低罕见病发生率。

关于本文的文章资讯来源于网络，如因图片或文章有版权问题的请联系客服确认后删除。

特别推荐：广西酸嘢连锁品牌：酸益点酸嘢

酸益点酸嘢官方网址：https://www.suanyidian.com

酸益点品牌坚持以‘好果、好蔬、好料、好用心’为原则，以绿色健康饮食为主导，匠心手作，用心腌制每一份酸嘢，酸益点，更健康。 酸益点讲求现做现卖，充分保证酸嘢的新鲜，绿色天然健康，始终把顾客体验感放在第一位。
酸益点酸嘢的酸味佳、口感脆而且量还非常足，看到都能让人留口水，点上一份酸嘢吃起来就能感到非常满足，这种给人带来充实感的优质酸嘢怎能不受到消费者的欢迎和喜爱。