12月3日，国家医保局发布消息：全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液被正式纳入医保，2022年1月1日起正式执行。看到消息后，张恒握着手机痛哭失声。他说，这一刻堪比彩票中头奖。

2019年12月底，济南时报·新黄河客户端曾以《一针药69.97万!山东SMA患儿家长：以前无药可医，现在有药医不起》为题报道了SMA患儿群体。彼时，一针诺西那生钠注射液售价69.97万元，挡住了大多数患儿的治疗路。业内人士分析，经过此次国家医保目录药品谈判，患儿家长们每年的自费费用或降至十万元以内。不过，2年前我们报道中的四名患儿，有两名已不幸离世。

曾是患儿家长的“心头刺”

看到诺西那生纳纳入医保的消息后，张恒所在的“山东SMA之家康复交流群”沸腾了。群里的家长们无一例外地表达着自己的激动之情“哭了，终于等到了”“孩子有救了”“我激动地老掉泪，孩子的病真治得起了”。

张恒仍然记得，上次群里这么沸腾，还是两年前。那时，全球首个SMA精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液获国家药品监督管理局批准，群里的家长们无一例外地觉得孩子们有救了。直到2个月后诺西那生钠注射液正式公布售价为69.97万元。看到药价，群里沉寂了许久。

诺西那生纳注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物，于2019年正式在中国获批上市，售价为69.97万元。患儿第一年需用药6次，往后每年用药3次，终身不停。“5毫升的药水近70万，一毫升是20滴，一滴就是7000元。”有医生如此计算。因定价高昂，被患儿家长们称为“天价救命药”。

2019年，患儿名熙用药的发票

SMA即脊髓性肌萎缩症，是一种相对常见的罕见病，每40-50人就有一人携带致病基因；携带者不会有任何症状，但如果两个携带者结婚，每次怀孕就都有25%的概率会生下患儿。按照严重程度高低，依次分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。因为一段异常的基因，患者全身的肌肉陷于无力和萎缩，各种运动功能会逐渐丧失，不能动、不能进食、直到最后，不能呼吸，患儿寿命大多不超过2岁。据估算，我国目前有二到三万名SMA患儿。

张恒的儿子石头（经受访人同意无码刊发）

2018年10月8日，张恒的儿子石头被确诊为SMAⅡ型，医生曾预言石头活不过2岁。药价公布后，“绝望”是张恒唯一的心情。“从无药可医，到有药医不起，我宁愿没药。”张恒如此形容当时的状态。他曾算过一笔账，在有援助项目的前提下，患者家庭每年也需自费110万，头10年，仍需投入1120万元，再往后每10年是1050万元。对于绝大部分家庭来说，这无异于天文数字。

患儿回访：有的孩子没等到药

名熙是德州禹城的SMAⅠ型患儿，也是最早使用诺西那生纳注射液的患儿之一。他也是新黄河记者持续关注的山东SMA患儿群体中的一员。

诺西那生纳获批上市后，为给名熙用药，他的父母借遍亲朋好友，将老家的房子低价售卖，并将正在还贷的房子做了抵押，用以贷款。他们还以名熙为名在短视频平台上开通了账号，直播卖货。他的母亲于兰花的朋友圈里，除了为名熙筹款的链接，再无其他。

但于兰花的筹款链接停更在了今年的7月18日，那天，三岁零二十八天的名熙永远地离开了她。于兰花说，当天原本是名熙准备打针的日子，“孩子特别聪明，他也知道是来北京打针的，就睡着了，再也没醒，这几年，他受罪了，也累了。”诺西那生纳被纳入医保的消息，于兰花也听说了，她说虽然名熙没有等到这一天，但是她为生病需要用药的孩子们感到开心。“进医保了，其他孩子就能用得起药了，这是天大的好事。”据于兰花介绍，截至名熙去世，用药花费已超300万元。

晓月也没能等到这一天。2019年，晓月的母亲在接受新黄河记者采访时，曾多次述说着自己的祈愿“就是希望她能坚持的时间久一点，说不定药价就降了，说不定就出新药了，肯定可以的。”

张恒说，群里的家长们，退群的，一般都是孩子去世了，进来的，则是孩子刚被确诊的。但于兰花没有退群，她想把名熙没有来得及用上的药，转给群里有需要的孩子。

石头用上药了，在今年1月诺西那生纳价格调至每年55万元后。张恒回忆，在药价降低的当天，自己把这个消息告诉了父母，“我妈没有任何迟疑，当时就说把手里所有的钱都给我。”张恒哭了，“那是我父母养老的钱，我却拿来救我的孩子。”剩余的钱，有的是知晓他情况的朋友和同事们捐的，有的是借的，总之，凑够了55万元，让石头用上了药。

石头平时需要带着呼吸辅助设备

从进医保到呼吁产前基因检测

在诺西那生纳进入医保前，张恒所在的“山东SMA之家康复交流群”的每个家长，都曾为此而奔走努力过。2019年3月，国家医保局公布《2019年国家医保药品目录调整方案（征求意见稿）》，第一次明确提出优先考虑罕见病、儿童用药。那时，张恒带着全国患儿的照片和材料，递交到国家医保局。但得到的回复是：“2018年12月31日以前上市的药物，才有被纳入的资格。”

而今，多年梦圆。家长们又开始了新一轮的奔走呼号：“争取将SMA纳入新生儿筛查和产前诊断范围。”张恒回忆，石头确诊后，自己就劝说身边每一个备孕或刚怀孕的亲朋好友，去做基因筛查。

在我国常规婚检和产检中，并不包括对SMA等常见遗传病的检测，目前，仅北京、上海、南京、江门等城市开展了SMA携带者筛查。

张恒说，近两年，随着SMA群体和天价药进入人们的视野后，SMA的普筛工作也有了显而易见的进展。他曾收到过两位孕妈的反馈，在淄博市妇幼保健院做无创DNA筛查时，有医生就在筛查项目上加入了SMA一项。“那个孕妈跟我说当时特别不理解，直到刷到我的视频后，特别感谢当时那位医生。”

10月21日，用于治疗SMA的全新基因疗法注射液临床申请在中国获得CDE受理公示，跟诺西那生钠和利司扑兰终身用药疗法相比，注射一次便可达到长期治疗的效果。该药已于2019年获FDA批准在美国上市，其定价高达212万美元，合计约1300万人民币，是目前全球最昂贵的药物。

张恒又有了新的目标，他说想努力赚到1300万，“1300万是什么概念呢？对别人来说可能能买到一栋别墅或者十辆跑车，但我只想救我儿子的命，不努力到最后一刻绝不会放弃。”

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